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Progress in GATOR1 protein complex and related epilepsy
医学
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作者
Wenhui Liu,
Y H Zhang
出处
期刊：Chinese journal of pediatrics
日期：2020-11-02
卷期号：58 (11): 945-948
被引量：1
链接
europepmc.org
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200901-00840
摘要
GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子，是mTOR通路的重要组成部分，对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分，三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖及凋亡。近年来，随着二代测序技术在临床的广泛应用，GATOR1蛋白复合体相关基因变异与癫痫之间的关系逐渐被认识。本文对GATOR1蛋白的结构和功能、相关癫痫的临床表现和致病机制及治疗研究进展进行综述。.
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