A complicated case of calcium urolithiasis in a carrier of SLC7A9 gene mutation responsible for cystinuria

膀胱尿 肾结石病 基因 医学 内科学 草酸钙 肾结石 遗传学 突变 外显子组测序 胃肠病学 内分泌学 生物 生物化学 胱氨酸 半胱氨酸
作者
Maria Litvinova,T.V. Filippova Filippova,K. Khafizov,D.V. Svetlichnaya Svetlichnaya,D.A. Ahmedzyanova Ahmedzyanova,В И Руденко,Z K Gadzhieva,M.V. Shumikhina Shumikhina
出处
期刊:Urologiâ [Bionika Media]
卷期号:6_2020: 126-130
标识
DOI:10.18565/urology.2020.6.126-130
摘要

The article describes a clinical case of kidney stone disease (KSD) in a child of 4 y.o. with calcium urolithiasis. Analysis of chemical content of the kidney stones revealed their calcium-oxalate composition. According to the results of clinical exome sequencing the patient found to be a heterozygous carrier of a pathogenic variant c.695A>G (p.Tyr232Cys) in the gene SLC7A9, attributable for an autosomal recessive form of cystinuria type B. Because of the uroliths calcium composition the patient was also genotyped for SNPs in 15 genes involved in calcium metabolism. Polymorphisms associated with increased risk of calcium urolithiasis were found in 8 of 15 tested genes. The findings could explain clinical features of the patient.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
HJ002发布了新的文献求助10
3秒前
高挑的果汁完成签到,获得积分10
6秒前
10秒前
英姑应助sxy采纳,获得10
11秒前
李健的小迷弟应助jack采纳,获得10
11秒前
11秒前
Yakamoz发布了新的文献求助10
12秒前
14秒前
15秒前
liuxc完成签到 ,获得积分10
15秒前
上官若男应助哈库丹采纳,获得10
15秒前
15秒前
晗月完成签到,获得积分10
16秒前
Emmmm发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
18秒前
Strike发布了新的文献求助10
18秒前
19秒前
欢喜的小天鹅完成签到 ,获得积分10
19秒前
czp完成签到,获得积分10
19秒前
Dmumu完成签到,获得积分10
20秒前
Akim应助小绵羊采纳,获得10
21秒前
田様应助小绵羊采纳,获得10
21秒前
21秒前
czp发布了新的文献求助10
22秒前
彩虹马发布了新的文献求助10
22秒前
蓝胖子发布了新的文献求助10
23秒前
年轻水壶完成签到 ,获得积分10
24秒前
26秒前
斯文败类应助地精术士采纳,获得10
26秒前
小美最棒发布了新的文献求助10
26秒前
李铛铛发布了新的文献求助10
28秒前
852应助取法乎上采纳,获得10
30秒前
彩虹马完成签到,获得积分10
31秒前
不爱吃banana的猴子完成签到,获得积分10
32秒前
33秒前
欢呼老鼠给欢呼老鼠的求助进行了留言
33秒前
34秒前
天天快乐应助小钧采纳,获得30
35秒前
35秒前
高分求助中
좌파는 어떻게 좌파가 됐나:한국 급진노동운동의 형성과 궤적 2500
Sustainability in Tides Chemistry 1500
TM 5-855-1(Fundamentals of protective design for conventional weapons) 1000
Cognitive linguistics critical concepts in linguistics 800
Threaded Harmony: A Sustainable Approach to Fashion 799
Livre et militantisme : La Cité éditeur 1958-1967 500
氟盐冷却高温堆非能动余热排出性能及安全分析研究 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3051899
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2709225
关于积分的说明 7416342
捐赠科研通 2353554
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1245569
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 605799
版权声明 595870