A de novo mutation in RPL10 causes a rare X-linked ribosomopathy characterized by syndromic intellectual disability and epilepsy: A new case and review of the literature

小头畸形 外显子组测序 智力残疾 遗传学 突变 生物 共济失调 癫痫 拷贝数变化 基因 神经科学 基因组
作者
Danielle K. Bourque,Taila Hartley,Sarah M. Nikkel,Daniela Pohl,Martine Tétreault,Kristin D. Kernohan,David A. Dyment
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:61 (2): 89-93 被引量:23
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2017.10.011
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