清晨好,您是今天最早来到科研通的研友!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您科研之路漫漫前行!

Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

生物 粒线体疾病 线粒体DNA 遗传学 线粒体 疾病 计算生物学 基因 病理 医学
作者
Wen-Qiang Zheng,Signe Vandal Pedersen,Kyle Thompson,Emanuele Bellacchio,Courtney E. French,Benjamin Munro,Toni S. Pearson,Julie Vogt,Daria Diodato,Tue Diemer,Anja Ernst,Rita Horváth,Manali Chitre,Jakob Ek,Flemming Wibrand,Dorothy K. Grange,Lucy Raymond,Xiao-Long Zhou,Robert W. Taylor,Elsebet Østergaard
出处
期刊:Human Molecular Genetics [Oxford University Press]
卷期号:31 (4): 523-534 被引量:16
标识
DOI:10.1093/hmg/ddab257
摘要

Abstract TARS2 encodes human mitochondrial threonyl tRNA-synthetase that is responsible for generating mitochondrial Thr-tRNAThr and clearing mischarged Ser-tRNAThr during mitochondrial translation. Pathogenic variants in TARS2 have hitherto been reported in a pair of siblings and an unrelated patient with an early onset mitochondrial encephalomyopathy and a combined respiratory chain enzyme deficiency in muscle. We here report five additional unrelated patients with TARS2-related mitochondrial diseases, expanding the clinical phenotype to also include epilepsy, dystonia, hyperhidrosis and severe hearing impairment. In addition, we document seven novel TARS2 variants—one nonsense variant and six missense variants—that we demonstrate are pathogenic and causal of the disease presentation based on population frequency, homology modeling and functional studies that show the effects of the pathogenic variants on TARS2 stability and/or function.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
WillJay完成签到,获得积分10
15秒前
1分钟前
顾矜应助科研通管家采纳,获得10
1分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
1分钟前
WillJay发布了新的文献求助10
1分钟前
2分钟前
稻子完成签到 ,获得积分10
2分钟前
提桶跑路完成签到 ,获得积分10
2分钟前
3分钟前
3分钟前
wujiwuhui完成签到 ,获得积分10
3分钟前
4分钟前
赘婿应助苑阿宇采纳,获得10
5分钟前
5分钟前
5分钟前
founder完成签到,获得积分10
5分钟前
founder发布了新的文献求助10
5分钟前
5分钟前
苑阿宇发布了新的文献求助10
6分钟前
thchiang完成签到 ,获得积分10
6分钟前
FashionBoy应助lourahan采纳,获得10
6分钟前
7分钟前
RZH完成签到,获得积分10
7分钟前
7分钟前
慕青应助科研通管家采纳,获得10
7分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
7分钟前
lourahan发布了新的文献求助10
7分钟前
幽默梦之完成签到 ,获得积分10
7分钟前
方白秋完成签到,获得积分10
8分钟前
8分钟前
8分钟前
霍霍完成签到 ,获得积分10
8分钟前
9分钟前
孤独的大灰狼完成签到 ,获得积分10
9分钟前
9分钟前
9分钟前
caroline完成签到 ,获得积分10
9分钟前
10分钟前
赘婿应助百里幻竹采纳,获得10
10分钟前
10分钟前
高分求助中
Agaricales of New Zealand 1: Pluteaceae - Entolomataceae 1040
Healthcare Finance: Modern Financial Analysis for Accelerating Biomedical Innovation 1000
지식생태학: 생태학, 죽은 지식을 깨우다 600
Mantodea of the World: Species Catalog Andrew M 500
海南省蛇咬伤流行病学特征与预后影响因素分析 500
Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Board Review 500
ランス多機能化技術による溶鋼脱ガス処理の高効率化の研究 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 纳米技术 内科学 物理 化学工程 计算机科学 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3463632
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3057036
关于积分的说明 9055232
捐赠科研通 2746957
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1507180
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 696451
邀请新用户注册赠送积分活动 695956