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[Analysis of a child with mental retardation due to a de novo variant of the KAT6A gene].

外显子组测序 遗传咨询 遗传学 桑格测序 产前诊断 医学 先证者 基因 怀孕 生物 胎儿 突变
作者
Zengguo Ren,Xingxing Lei,Mei Zeng,Ke Yang,Qiannan Guo,Shujie Yu,Guiyu Lou,Bing Zhang,Li Wang
出处
期刊:PubMed 卷期号:39 (12): 1385-1389
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20210903-00718
摘要

To explore the genetic etiology for a child featuring mental retardation and speech delay.
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