[Analysis of a child with mental retardation due to a de novo variant of the KAT6A gene].

外显子组测序 遗传咨询 遗传学 桑格测序 产前诊断 医学 先证者 基因 怀孕 生物 胎儿 突变
作者
Zengguo Ren,Xingxing Lei,Mei Zeng,Ke Yang,Qiannan Guo,Shujie Yu,Guiyu Lou,Bing Zhang,Li Wang
出处
期刊:PubMed 卷期号:39 (12): 1385-1389
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20210903-00718
摘要

To explore the genetic etiology for a child featuring mental retardation and speech delay.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
李健的小迷弟应助一一采纳,获得80
刚刚
深情安青应助wangruize采纳,获得10
刚刚
Meimei完成签到,获得积分10
刚刚
刚刚
2秒前
chen驳回了Ava应助
2秒前
hhhee发布了新的文献求助10
3秒前
宇月幸成完成签到,获得积分10
3秒前
Meimei发布了新的文献求助10
4秒前
善学以致用应助认真水蓝采纳,获得10
4秒前
土豆完成签到,获得积分10
4秒前
胡兔子发布了新的文献求助10
4秒前
JamesPei应助zpbb采纳,获得10
5秒前
彩色的青亦关注了科研通微信公众号
5秒前
6秒前
xuzb完成签到,获得积分10
7秒前
希望天下0贩的0应助佩琪采纳,获得10
7秒前
ZhiyunXu2012完成签到 ,获得积分10
8秒前
咕噜完成签到 ,获得积分10
8秒前
科研通AI6.1应助henyuan采纳,获得10
8秒前
维稳十年完成签到 ,获得积分10
8秒前
善学以致用应助clearsky采纳,获得10
8秒前
9秒前
9秒前
10秒前
今后应助科研通管家采纳,获得10
10秒前
呼说发布了新的文献求助30
10秒前
10秒前
汀汀完成签到,获得积分10
10秒前
10秒前
ding应助科研通管家采纳,获得10
10秒前
10秒前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
10秒前
赘婿应助科研通管家采纳,获得10
10秒前
10秒前
10秒前
无极微光应助科研通管家采纳,获得20
10秒前
10秒前
xuzb发布了新的文献求助10
11秒前
鳗鱼元风应助小药丸采纳,获得10
11秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Handbook of pharmaceutical excipients, Ninth edition 5000
Aerospace Standards Index - 2026 ASIN2026 3000
Digital Twins of Advanced Materials Processing 2000
Polymorphism and polytypism in crystals 1000
Signals, Systems, and Signal Processing 610
Discrete-Time Signals and Systems 610
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 纳米技术 有机化学 物理 生物化学 化学工程 计算机科学 复合材料 内科学 催化作用 光电子学 物理化学 电极 冶金 遗传学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6039868
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 7771992
关于积分的说明 16228343
捐赠科研通 5185866
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2775119
邀请新用户注册赠送积分活动 1758053
关于科研通互助平台的介绍 1641994