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A chromoanagenesis-driven ultra-complex t(5;7;21)dn truncates neurodevelopmental genes in a disabled boy as revealed by whole-genome sequencing

变色生物表型基因断点遗传学基因组染色体易位基因组不稳定性 DNA DNA损伤

作者

Carlos Córdova‐Fletes,Horacio Rivera,Thania Alejandra Aguayo‐Orozco,Lizeth Alejandra Martínez-Jacobo,Elvira Garza‐González,Carla Daniela Robles‐Espinoza,Patricia Basurto‐Lozada,Héctor-Gerardo Avalos-Gómez,Eduardo Esparza-García,Ma Guadalupe Domínguez-Quezada

出处

期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
日期：2022-08-03 卷期号：65 (10): 104579-104579 被引量：1

链接

标识

DOI：10.1016/j.ejmg.2022.104579

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