基因检测
遗传性疾病
医学
计算生物学
疾病
生物
病理
内科学
作者
Zhuang Tian,Shuyang Zhang
出处
期刊:PubMed
日期:2024-12-24
卷期号:52 (12): 1349-1352
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20240823-00475
摘要
遗传性心血管病是由遗传基因变异引起的心脏疾病,这些疾病通常具有家族聚集性,临床表现高危,导致心脏性猝死和心力衰竭,在我国总体发病率较高。随着分子遗传学与基因组学理论与技术的发展,对遗传性心血管病的致病基因/变异和发生机制有了深入的认识,为临床诊断和治疗提供了新的思路。基因检测在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面有着重要作用。.
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