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SOX5: Lamb–Shaffer syndrome—A case series further expanding the phenotypic spectrum

小头畸形 表型 遗传学 遗传学家 队列 医学遗传学 错义突变 全球发育迟缓 生物 语音延迟 医学 基因 内科学
作者
Katharine Edgerley,Lisa Bryson,Lucy Hanington,Rachel Irving,Shelagh Joss,Anne Lampe,Isabelle Maystadt,Deborah Osio,Ruth Richardson,Miranda Split,Francis H. Sansbury,Ingrid Scurr,Helen Stewart,Alisdair McNeil,Karen Low
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:191 (5): 1447-1458 被引量:2
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.63124
摘要

Abstract To delineate further the clinical phenotype of Lamb–Shaffer Syndrome (LSS) 16 unpublished patients with heterozygous variation in SOX5 were identified either through the UK Decipher database or the study team was contacted by clinicians directly. Clinical phenotyping tables were completed for each patient by their responsible clinical geneticist. Photos and clinical features were compared to assess key phenotypes and genotype–phenotype correlation. We report 16 SOX5 variants all of which meet American College of Medical Genetics/Association for Clinical Genomic Science ACMG/ACGS criteria class IV or V. 7/16 have intragenic deletions of SOX5 and 9/16 have single nucleotide variants (including both truncating and missense variants). The cohort includes two sets of monozygotic twins and parental gonadal mosaicism is noted in one family. This cohort of 16 patients is compared with the 71 previously reported cases and corroborates previous phenotypic findings. As expected, the most common findings include global developmental delay with prominent speech delay, mild to moderate intellectual disability, behavioral abnormalities and sometimes subtle characteristic facial features. We expand in more detail on the behavioral phenotype and observe that there is a greater tendency toward lower growth parameters and microcephaly in patients with single nucleotide variants. This cohort provides further evidence of gonadal mosaicism in SOX5 variants; this should be considered when providing genetic counseling for couples with one affected child and an apparently de novo variant.
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