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Confined placental mosaicism is a diagnostic pitfall in dystrophinopathies: a clinical report

绒毛取样 多重连接依赖探针扩增 羊膜穿刺术 产前诊断 生物 基因复制 嵌合体 胎儿 非整倍体 拷贝数变化 绒毛 外显子 多路复用 遗传学 基因 染色体 怀孕 突变 基因组
作者
Quentin Sabbagh,Marion Larrieux,Anouck Schneider,C. Thèze,Marie‐Claire Vincent,Christine Coubes,Jacques Puechberty,Sarah Renard,Michel Kœnig,Franck Pellestor,Mireille Cossée,Vincent Gatinois
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-07-16 被引量：1
链接
hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01665-0
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