Identification and functional characterization of a novel mutation P459H and a rare mutation R483W in the CYP21A2 gene in two Chinese patients with simple virilizing form of congenital adrenal hyperplasia.

先天性肾上腺增生 21羟化酶 突变 表型 突变体 基因型 基因 生物 内科学 内分泌学 遗传学 医学
作者
Ling Jiang,Liying Song,Haiyan Wang,Jianli Wang,P. P. Wang,Haibin Zhou,X. L. Zhang
出处
期刊:PubMed 卷期号:35 (5): 485-9 被引量:5
标识
DOI:10.3275/7860
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