A missense mutation in TTC8/BBS8 affecting mRNA splicing in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa

RNA剪接 生物 外显子 遗传学 错义突变 剪接位点突变 外显子剪接增强剂 移码突变 内含子 外显子跳跃 剪接 终止密码子 突变 选择性拼接 分子生物学 核糖核酸 基因
作者
Shiwali Goyal,Vanita Vanita
出处
期刊:Molecular Genetics and Genomics [Springer Science+Business Media]
卷期号:297 (5): 1439-1449 被引量:1
标识
DOI:10.1007/s00438-022-01933-y
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