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Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants

错义突变 RAC1 GTP酶 生物 表型 遗传学 CDC42型 亚科 Ras超家族 肌动蛋白细胞骨架 损失函数 细胞骨架 计算生物学 基因 细胞 信号转导 GTP' 生物化学 酶
作者
Manuela Priolo,Erika Zara,Francesca Clementina Radio,Andrea Ciolfi,Francesca Spadaro,Emanuele Bellacchio,Cecilia Mancini,Francesca Pantaleoni,Viviana Cordeddu,Luigi Chiriatti,Marcello Niceta,Emilio Africa,Corrado Mammì,Daniela Melis,Simona Coppola,Marco Tartaglia
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-04-14 卷期号：31 (7): 805-814 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-023-01351-7
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