Germline CDH1 Variants and Lifetime Cancer Risk

医学 乳腺癌 CDH1 癌症 内科学 生殖系 肿瘤科 种系突变 损失函数 终身风险 遗传学 突变 基因 表型 钙粘蛋白 生物 细胞
作者
Carrie E. Ryan,Grace‐Ann Fasaye,Amber F. Gallanis,Lauren A. Gamble,Paul H. McClelland,Anna Duemler,Sarah G. Samaranayake,Andrew M. Blakely,Christine Drogan,Kerry Kingham,Devanshi Patel,Linda Rodgers,Ava Siegel,Sonia S. Kupfer,James M. Ford,Daniel C. Chung,James G. Dowty,Joshua N. Sampson,Jeremy L. Davis
出处
期刊:JAMA [American Medical Association]
卷期号:332 (9): 722-722 被引量:3
标识
DOI:10.1001/jama.2024.10852
摘要

Approximately 1% to 3% of gastric cancers and 5% of lobular breast cancers are hereditary. Loss of function CDH1 gene variants are the most common gene variants associated with hereditary diffuse gastric cancer and lobular breast cancer. Previously, the lifetime risk of gastric cancer was estimated to be approximately 25% to 83% and for breast cancer it was estimated to be approximately 39% to 55% in individuals with loss of function CDH1 gene variants.
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