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Clinical and Genetic Analyses of Two Unrelated 46, XX Girls with Combined 17α-Hydroxylase/17,20-lyase Deficiency from China

CYP17A1型 复合杂合度 医学 内分泌学 先证者 内科学 桑格测序 遗传学 突变 生物 基因
作者
Yamei Li,Ting Han,Yingxia Wang,Jie Gao,Jianglin Zhang,Yinglan Wu
出处
期刊：Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology [Galenos Yayinevi]
日期：2023-02-20
链接
doi.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.4274/jcrpe.galenos.2023.2022-8-7
摘要
The cytochrome P450 17α-hydroxylase (P450c17) enzyme, encoded by Cytochrome P450 Family 17 Subfamily A Member 1 (
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