Clinical and Genetic Analyses of Two Unrelated 46, XX Girls with Combined 17α-Hydroxylase/17,20-lyase Deficiency from China

CYP17A1型 复合杂合度 医学 内分泌学 先证者 内科学 桑格测序 遗传学 突变 生物 基因
作者
Yamei Li,Ting Han,Yingxia Wang,Jie Gao,Jianglin Zhang,Yinglan Wu
出处
期刊:Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology [Galenos Yayinevi]
标识
DOI:10.4274/jcrpe.galenos.2023.2022-8-7
摘要

The cytochrome P450 17α-hydroxylase (P450c17) enzyme, encoded by Cytochrome P450 Family 17 Subfamily A Member 1 (

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