发布文献求助

Identification of a FUS splicing mutation in a large family with amyotrophic lateral sclerosis

肌萎缩侧索硬化 RNA剪接遗传学鉴定（生物学）突变生物计算生物学医学基因疾病病理植物核糖核酸

作者

Véronique Belzil,Judith St‐Onge,Hussein Daoud,Anne Desjarlais,Jean-Pierre Bouchard,Nicolas Dupré,William Camu,Patrick A. Dion,Guy A. Rouleau

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2010-12-16 卷期号：56 (3): 247-249 被引量：17

链接

nature.com nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/jhg.2010.162

求助该文献

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 枣子枣子枣完成签到，获得积分20

刚刚; eufhuew发布了新的文献求助10

刚刚; Liuxiaoliu完成签到，获得积分10

1秒前; 爆米花上传了应助文件

1秒前; 汉堡包上传了应助文件

1秒前; 科研通AI6.1上传了应助文件

1秒前; 今后的应助被鲤鲤采纳，获得10

2秒前; wanci的应助被孙闹闹采纳，获得10

2秒前; 初晨发布了新的文献求助10

2秒前; 完美世界上传了应助文件

2秒前; 徐1发布了新的文献求助10

3秒前; 踏实雪一发布了新的文献求助10

3秒前; 黄小春完成签到，获得积分10

4秒前; ycy完成签到，获得积分10

4秒前; 寒冷不言的应助被我的天呐采纳，获得10

5秒前; 香爆脆发布了新的文献求助10

5秒前; JeaZ完成签到，获得积分10

5秒前; CodeCraft上传了应助文件

5秒前; 隐形曼青上传了应助文件

5秒前; orixero的应助被蛮21采纳，获得10

6秒前; 巫马尔槐发布了新的文献求助10

6秒前; 猫猫雨发布了新的文献求助10

6秒前; 共享精神的应助被星星虫采纳，获得10

6秒前; 李健的小迷弟的应助被初晨采纳，获得10

7秒前; 帅气碧萱上传了应助文件

7秒前; lxq3036发布了新的文献求助10

7秒前; molihuakai上传了应助文件

8秒前; Stranger发布了新的文献求助10

8秒前; ColdPomelo发布了新的文献求助10

8秒前; 情怀上传了应助文件

9秒前; wxt发布了新的文献求助10

9秒前; 田様上传了应助文件

10秒前; 科研通AI6.1的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 小二郎的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; Mic的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 说2完成签到，获得积分10

10秒前; 可爱的函函的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 搞怪白莲的应助被黄h采纳，获得10

10秒前; 丘比特的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 小蘑菇的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Picture this! Including first nations fiction picture books in school library collections 2000; The Cambridge History of China: Volume 4, Sui and T'ang China, 589–906 AD, Part Two 1500; Cowries - A Guide to the Gastropod Family Cypraeidae 1200; Quality by Design - An Indispensable Approach to Accelerate Biopharmaceutical Product Development 800; Pulse width control of a 3-phase inverter with non sinusoidal phase voltages 777; ON THE THEORY OF BIRATIONAL BLOWING-UP 666

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 6393421; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8208580; 关于积分的说明 17378906; 捐赠科研通 5446558; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2879687; 邀请新用户注册赠送积分活动 1856072; 关于科研通互助平台的介绍 1698928

今日热心研友

大力的灵雁

湖工大保卫处

殷勤的紫槐

贪玩的秋柔

发明天才的人真是一个科研铜

微笑爆米花

小太阳在营业

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通