TARDBP mutations in individuals with sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis

肌萎缩侧索硬化 TARDBP公司 生物 错义突变 发病机制 遗传学 突变 基因 SOD1 病理 疾病 医学 免疫学
作者
Edor Kabashi,Paul N. Valdmanis,Patrick A. Dion,Dan Spiegelman,Brendan J. McConkey,Christine Vande Velde,Jean‐Pierre Bouchard,Lucette Lacomblez,Ksenia Pochigaeva,François Salachas,Pierre‐François Pradat,William Camu,Vincent Meininger,Nicolas Dupré,Guy A. Rouleau
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:40 (5): 572-574 被引量:1465
标识
DOI:10.1038/ng.132
摘要

Recently, TDP-43 was identified as a key component of ubiquitinated aggregates in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), an adult-onset neurological disorder that leads to the degeneration of motor neurons. Here we report eight missense mutations in nine individuals--six from individuals with sporadic ALS (SALS) and three from those with familial ALS (FALS)--and a concurring increase of a smaller TDP-43 product. These findings further corroborate that TDP-43 is involved in ALS pathogenesis.
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