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[Prenatal diagnosis and pedigree analysis of a case of Nail-patella syndrome].

桑格测序 产前诊断 外显子组测序 遗传咨询 医学 基因检测 复合杂合度 遗传分析 遗传学 遗传诊断 胎儿 DNA测序 怀孕 突变 生物 基因
作者
Yue Cui,Jianbing Liu,Meng- Qi Gu,Qiuwei Wang,Yun Qi,Jun Xu,Bin Yu
出处
期刊:PubMed 卷期号:37 (11): 1257-1260
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20191218-00645
摘要

Nail-patella syndrome is an autosomal dominant genetic disorder with various clinical manifestations. WES is helpful for its genetic and prenatal diagnosis.
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