A heterozygous mutation in ITGB4 causing a mild phenotype of junctional epidermolysis bullosa

交界性大疱性表皮松解症(兽医) 大疱性表皮松解症 医学 表型 突变 病理 皮肤病科 遗传学 生物 基因
作者
Zhongtao Li,Lin Wang,Sheng Wang
出处
期刊:Pediatric Dermatology [Wiley]
卷期号:40 (4): 740-742
标识
DOI:10.1111/pde.15282
摘要

Mutations in ITGB4 are known to cause autosomal recessive junctional epidermolysis bullosa (JEB), which is manifested by severe blistering and granulation tissue, usually complicating pyloric atresia and even leading to death. ITGB4-associated autosomal dominant epidermolysis bullosa has rarely been documented. Herein, we identified a heterozygous pathogenic variant (c.433G>T; p.Asp145Tyr) in ITGB4 causing a mild phenotype of JEB in a Chinese family.
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