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The Phenotypic Spectrum of COL4A3 Heterozygotes

医学 蛋白尿 内科学 肾功能 复合杂合度 优势比 胃肠病学 表型 遗传学 生物 基因
作者
Kaushal Solanki,Yirui Hu,Bryn S. Moore,Vida Abedi,Venkatesh Avula,Tooraj Mirshahi,Natasha T. Strande,Ion D. Bucaloiu,Alex R. Chang
出处
期刊：Kidney International Reports [Elsevier]
日期：2023-07-25 卷期号：8 (10): 2088-2099 被引量：8
链接
doi.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ekir.2023.07.010
摘要
The penetrance and phenotypic spectrum of autosomal dominant Alport Syndrome (ADAS), affecting 1 in 106, remains understudied.
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