Genetic Characterization of a Cohort of Italian Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency

先天性肾上腺增生 21羟化酶 多重连接依赖探针扩增 桑格测序 基因型 内科学 队列 等位基因频率 生物 医学 遗传学 内分泌学 胃肠病学 基因 DNA测序 外显子
作者
Paola Concolino,Alessia Perrucci,Cinzia Carrozza,Andrea Urbani
出处
期刊:Molecular Diagnosis & Therapy [Adis, Springer Healthcare]
卷期号:27 (5): 621-630 被引量:3
标识
DOI:10.1007/s40291-023-00666-x
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