SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Genetic Characterization of a Cohort of Italian Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
先天性肾上腺增生
21羟化酶
多重连接依赖探针扩增
桑格测序
基因型
内科学
队列
等位基因频率
生物
医学
遗传学
内分泌学
胃肠病学
基因
DNA测序
外显子
作者
Paola Concolino,
Alessia Perrucci,
Cinzia Carrozza,
Andrea Urbani
出处
期刊：
Molecular Diagnosis & Therapy
[Springer Nature]
日期：2023-08-07
卷期号：27 (5): 621-630
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s40291-023-00666-x
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
2024年影响因子查询已上线
(2024-6-20)
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M
(2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
xun
完成签到，获得积分
10
31秒前
司马绮山
完成签到，获得积分
10
57秒前
ww
完成签到，获得积分
10
1分钟前
Jerry
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Ava
的
应助
被
Jerry
采纳，获得
10
2分钟前
ykswz99
发布了新的
文献求助
30
2分钟前
mzhang2
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
Ava
上传了
应助文件
4分钟前
Jerry
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
星辰大海
上传了
应助文件
5分钟前
王木木
发布了新的
文献求助
10
5分钟前
xiaogang127
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
Emperor
完成签到
，获得积分
0
5分钟前
英俊的铭
的
应助
被
Omni
采纳，获得
10
6分钟前
宇文非笑
完成签到
，获得积分
10
7分钟前
英俊的铭
上传了
应助文件
7分钟前
Omni
发布了新的
文献求助
10
7分钟前
枯藤老柳树
完成签到，获得积分
10
9分钟前
华仔
上传了
应助文件
10分钟前
Shicheng
发布了新的
文献求助
10
10分钟前
隐形曼青
的
应助
被
Shicheng
采纳，获得
10
11分钟前
小加
完成签到
，获得积分
10
11分钟前
现代
完成签到，获得积分
10
12分钟前
万能图书馆
上传了
应助文件
13分钟前
宝字盖
完成签到，获得积分
20
13分钟前
宝字盖
发布了新的
文献求助
10
13分钟前
科研通AI2S
的
应助
被
中央
采纳，获得
10
14分钟前
小羊咩
完成签到
，获得积分
10
17分钟前
Echan
完成签到，获得积分
10
18分钟前
Echan
发布了新的
文献求助
10
18分钟前
ding
上传了
应助文件
18分钟前
风中凡霜
发布了新的
文献求助
10
18分钟前
h7525yanghan
完成签到
，获得积分
20
20分钟前
JJ
完成签到
，获得积分
10
20分钟前
刘刘
完成签到
，获得积分
10
20分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
21分钟前
快乐的睫毛
完成签到
，获得积分
10
22分钟前
车访枫
完成签到
，获得积分
10
22分钟前
老姚
完成签到，获得积分
10
22分钟前
肆肆
完成签到，获得积分
10
23分钟前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry
2800
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic
1000
Rechtsphilosophie
1000
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind
888
Le dégorgement réflexe des Acridiens
800
Defense against predation
800
XAFS for Everyone （2nd Edition）
600
热门求助领域
（近24小时）
化学
医学
生物
材料科学
工程类
有机化学
生物化学
物理
内科学
纳米技术
计算机科学
化学工程
复合材料
基因
遗传学
催化作用
物理化学
免疫学
量子力学
细胞生物学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
3134005
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
2784836
关于积分的说明
7768760
捐赠科研通
2440219
什么是DOI，文献DOI怎么找？
1297295
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明
624920
版权声明
600792
今日热心研友
JY
33
210
寻道图强
19
260
lin
300
Cloud
240
CipherSage
150
穆紫
130
美好乐松
7
40
凤凰
100
星辰大海
2
40
温暖的盼山
4
20
hzc
50
黑白
50
脑洞疼
50
Simon
5
结实的寄柔
50
可爱的函函
1
30
科目三
40
Owen
2
20
只谈风月
40
霉小欧
40
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
JY
寻道图强
lin
Cloud
CipherSage
穆紫
美好乐松
凤凰
星辰大海
温暖的盼山
hzc
黑白
脑洞疼
Simon
结实的寄柔
可爱的函函
科目三
Owen
只谈风月
霉小欧
皖公网安备34019202002308
