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A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis

生物 鱼鳞病 先天性鱼鳞病 遗传学 血缘关系 先天性疾病 火棉胶 膜
作者
Hanan E. Shamseldin,Mukunth Sadagopan,Javier Martini,Ruslan Al‐Ali,Mandy Radefeldt,Mojgan Ataei,Sabrina Lemke,Zuhair Rahbeeni,Fuad Al Mutairi,Faroug Ababneh,Hadeel Abdollah Alrukban,Firdous Abdulwahab,Saleh Mohammed Alhajj,Peter Bauer,Aida M. Bertoli‐Avella,Fowzan S. Alkuraya
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-09-01 卷期号：142 (10): 1491-1498 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-023-02597-3
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