Primary and Secondary Microcephaly, Global Developmental Delay, and Seizure in Two Siblings Caused by a Novel Missense Variant in the ZNF335 Gene

小头畸形 先证者 错义突变 桑格测序 外显子组测序 生物 遗传学 全球发育迟缓 外显子组 基因 突变 表型
作者
Ali Reza Tavasoli,Elmira Haji Esmaeil Memar,Mahmoud Reza Ashrafi,Seyed Mohammad Mahdi Hosseini,Roya Haghighi,Homa Ghabeli,Elham Pourbakhtyaran,Maryam Rasoulinezhad,Pouria Mohammadi,Morteza Heidari
出处
期刊:Journal of Molecular Neuroscience [Springer Nature]
卷期号:72 (4): 719-729 被引量:10
标识
DOI:10.1007/s12031-021-01955-y
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