Voltage-gated sodium channel epilepsies in a tertiary care center: Phenotypic spectrum with correlation to predicted functional effects

钠通道 癫痫 相关性 表型 中心(范畴论) 医学 三级护理 内科学 化学 生物 遗传学 精神科 数学 几何学 有机化学 基因 结晶学
作者
Fulya Kürekçi,Mehmet Akif Kılıç,Sinan Akbas,Rıdvan Avci,Ceyda Oney,Ayça Dilruba Aslanger,Hülya Maraş Genç,Nur Aydınli̇,Edibe Pembegül Yıldız
出处
期刊:Epilepsy & Behavior [Elsevier]
卷期号:158: 109930-109930
标识
DOI:10.1016/j.yebeh.2024.109930
摘要

Variants in sodium channel genes (SCN) are strongly associated with epilepsy phenotypes. Our aim in this study to evaluate the genotype and phenotype correlation of patients with SCN variants in our tertiary care center.
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