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Validation and depth evaluation of low-pass genome sequencing in prenatal diagnosis using 387 amniotic fluid samples

羊水产前诊断羊膜穿刺术遗传学计算生物学产科生物医学怀孕胎儿

作者

Yeqing Qian,Yan Sun,Xueqin Guo,Lijie Song,Yixi Sun,Xiaoyang Gao,Bei Liu,Yuqing Xu,Na Chen,Min Chen,Yuqin Luo,Zhihong Qiao,Linlin Fan,Jianfen Man,Kang Zhang,Xiaoli Wang,Tingting Rong,Zhonghua Wang,Fengxia Liu,Jing Zhao

出处

期刊：Journal of Medical Genetics [BMJ]
日期：2023-04-03 卷期号：60 (10): 933-938 被引量：9

链接

nih.gov bmj.comdoi.org

标识

DOI：10.1136/jmg-2022-109112

摘要

LP GS is a promising, robust alternative to CMA in clinical settings. A total of 25 M UAHRs are sufficient for detecting aneuploidies and most microdeletions/microduplications.

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