发布文献求助

WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report

共济失调 神经退行性变 呼吸链 线粒体呼吸链 智力残疾 西方综合征 粒线体疾病 脑病 医学 外显子组测序 癫痫 表型 生物信息学 神经科学 生物 病理 内科学 遗传学 线粒体 线粒体DNA 疾病 基因
作者
Giulia Ferrera,Kevork Derderian,Rossella Izzo,Barbara Gnutti,Andrea Legati,Giovanna Zorzi,Eleonora Lamantea,Arcangela Iuso,Anna Ardissone
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-11-22
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01745-1
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
痴情的靖柔完成签到 ，获得积分10
刚刚
合适的寄灵完成签到 ，获得积分10
3秒前
Getlogger完成签到，获得积分10
5秒前
xgq001835完成签到 ，获得积分10
10秒前
雷锋完成签到 ，获得积分10
11秒前
昔昔完成签到 ，获得积分10
11秒前
Kitty完成签到，获得积分10
15秒前
7788完成签到，获得积分10
19秒前
龙舞星完成签到，获得积分10
23秒前
bzdjsmw完成签到 ，获得积分10
23秒前
27秒前
史克珍香完成签到 ，获得积分10
28秒前
善良的巨人完成签到 ，获得积分20
30秒前
动听元彤发布了新的文献求助10
31秒前
MADAO完成签到 ，获得积分10
31秒前
端庄代荷完成签到 ，获得积分10
32秒前
嘟嘟雯完成签到 ，获得积分10
37秒前
大白完成签到 ，获得积分10
40秒前
Peppermint完成签到，获得积分10
40秒前
包容的忆灵完成签到 ，获得积分10
45秒前
隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10
45秒前
劲秉的应助被科研通管家采纳，获得10
46秒前
FashionBoy的应助被科研通管家采纳，获得10
46秒前
Joy完成签到，获得积分10
47秒前
candy6663339完成签到，获得积分10
49秒前
weng完成签到，获得积分10
53秒前
57秒前
小公完成签到，获得积分10
58秒前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
hhh2018687完成签到，获得积分10
1分钟前
燕子完成签到，获得积分20
1分钟前
1分钟前
mei发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
翁雁丝完成签到 ，获得积分0
1分钟前
枯藤老柳树完成签到，获得积分10
1分钟前
e746700020发布了新的文献求助10
1分钟前
燕子发布了新的文献求助10
1分钟前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
江岸区志(下卷) 800
Wind energy generation systems - Part 3-2: Design requirements for floating offshore wind turbines 600
こんなに痛いのにどうして「なんでもない」と医者にいわれてしまうのでしょうか 510
Seven new species of the Palaearctic Lauxaniidae and Asteiidae (Diptera) 400
A method for calculating the flow in a centrifugal impeller when entropy gradients are present 240
Global Higher Education Practices in Times of Crisis: Questions for Sustainability and Digitalization 200
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3695165
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3246674
关于积分的说明 9850607
捐赠科研通 2958277
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1622050
邀请新用户注册赠送积分活动 767731
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 741256
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通