BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

表型 张力减退 移码突变 遗传学 基因型 小头畸形 生物 共济失调 错义突变 胡说 基因型-表型区分 萎缩 小脑共济失调 癫痫 精神运动迟缓 医学 病理 神经科学 替代医学 基因
作者
Camille Engel,Stéphanie Valence,Geoffroy Delplancq,Reza Maroofian,Andrea Accogli,Emanuele Agolini,Fowzan S. Alkuraya,Valentina Baglioni,Irene Bagnasco,Mathilde Becmeur-Lefebvre,Enrico Bertini,Ingo Borggraefe,Elise Brischoux‐Boucher,Ange‐Line Bruel,Alfredo Brusco,Dalal Bubshait,Christelle Cabrol,Maria Roberta Cilio,Marie-Coralie Cornet,Christine Coubes,Olivier Danhaive,Valérie Delague,Anne‐Sophie Denommé‐Pichon,Marilena Carmela Di Giacomo,Martine Doco‐Fenzy,Hartmut Engels,Kirsten Cremer,Marion Gérard,Joseph G. Gleeson,Delphine Héron,J. Belleville Goffeney,Anne Guimier,Frederike L. Harms,Henry Houlden,Michele Iacomino,Rauan Kaiyrzhanov,Benjamin Kamien,Ehsan Ghayoor Karimiani,Dror Kraus,Paul Kuentz,Kerstin Kutsche,Damien Lederer,Lauren Massingham,Cyril Mignot,Deborah J. Morris-Rosendahl,Lakshmi Nagarajan,Sylvie Odent,Clothilde Ormières,Jennifer N. Partlow,Laurent Pasquier,Lynette S. Penney,Christophe Philippe,Gianluca Piccolo,Cathryn J. Poulton,Audrey Putoux,Marlène Rio,Christelle Rougeot,Vincenzo Salpietro,Ingrid E. Scheffer,Amy Schneider,Siddharth Srivastava,Rachel Straussberg,Pasquale Striano,Enza Maria Valente,Perrine Venot,Laurent Villard,Antonio Vitobello,Johanna Wagner,Matias Wagner,Maha S. Zaki,Federico Zara,Gaëtan Lesca,Vahid Reza Yassaee,Mohammad Miryounesi,Feyzollah Hashemi‐Gorji,Mehran Beiraghi,Farah Ashrafzadeh,Hamid Galehdari,Christopher A. Walsh,Antonio Novelli,Moritz Tacke,Dinara Sadykova,Yerdan Maidyrov,Kairgali Koneev,Chingiz Shashkin,Valeria Capra,Mina Zamani,Lionel Van Maldergem,Lydie Bürglen,Juliette Piard
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
被引量:1
标识
DOI:10.1038/s41431-023-01410-z
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