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Whole Exome Sequencing as an Effective Molecular Diagnosis Tool for Craniofacial Fibrous Dysplasia with Ocular Complications

颅面 纤维发育不良 医学 外显子组测序 颅面畸形 发育不良 生物信息学 皮肤病科 病理 生物 遗传学 突变 精神科 基因
作者
Bingyan Shen,Yenan Fang,Qin Dai,Qiqi Xie,Wencan Wu,Min Wang
出处
期刊：Current Eye Research [Informa]
日期：2024-05-06 卷期号：49 (9): 996-1003
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1080/02713683.2024.2349634
摘要
Purpose To summarize the clinical manifestations of craniofacial fibrous dysplasia (CFD) patients with ocular complications, and find effective methods to diagnose early.
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