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Genome-wide meta-analysis identifies ten new psoriasis susceptibility loci in the Chinese population

生物 遗传学 外显子组测序 外显子组 计算生物学 全基因组关联研究 基因调控网络 表型 基因表达 基因 单核苷酸多态性 基因型
作者
Weiwei Chen,Wenjun Wang,Yong Liang,Qi Zhen,Yafen Yu,Huiyao Ge,Yiwen Mao,Lu Cao,Ruixue Zhang,Xia Hu,Zhuo Li,Yirui Wang,Wencheng Fan,Qi Xu,Hui Zhang,Shirui Chen,Jing Wu,Liangdan Sun
出处
期刊:Journal of Genetics and Genomics [Elsevier BV]
卷期号:49 (2): 177-180 被引量:3
标识
DOI:10.1016/j.jgg.2021.10.001
摘要

Primary biliary cholangitis (PBC) is an autoimmune disease involving dysregulation of a broad array of homeostatic and metabolic processes. Although considerable single-nucleotide polymorphisms have been unveiled, a large fraction of risk factors remains enigmatic. Candidate genes with rare mutations that tend to confer more deleterious effects need to be identified. To help pinpoint cellular and developmental mechanisms beyond common noncoding variants, we integrate whole exome sequencing with integrative network analysis to investigate genes harboring de novo mutations. Prominent convergence has been revealed on a network of disease-specific co-expression comprised of 55 genes associated with homeostasis and metabolism. The transcription factor gene MEF2D and the DNA repair gene PARP2 are highlighted as hub genes and identified to be up- and down-regulated, respectively, in peripheral blood data set. Enrichment analysis demonstrates that altered expression of MEF2D and PARP2 may trigger a series of molecular and cellular processes with pivotal roles in PBC pathophysiology. Our study identifies genes with de novo mutations in PBC and suggests that a subset of genes in homeostasis and metabolism tend to act in synergy through converging on co-expression network, providing novel insights into the etiology of PBC and expanding the pool of molecular candidates for discovering clinically actionable biomarkers.
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