Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome

心律失常 西方综合征 候选基因 生物 外显子组测序 遗传学 比较基因组杂交 拷贝数变化 癫痫综合征 基因复制 人类遗传学 遗传异质性 癫痫 基因 突变 基因组 表型 神经科学
作者
Naomi Hino‐Fukuyo,Atsuo Kikuchi,Natsuko Arai‐Ichinoi,Tetsuya Niihori,Ryo Sato,Tasuku Suzuki,Hiroki Kudo,Yuko Sato,Tojo Nakayama,Yosuke Kakisaka,Yuki Kubota,Tomoko Kobayashi,Ryo Funayama,Keiko Nakayama,Mitsugu Uematsu,Yoko Aoki,Kazuhiro Haginoya,Shigeo Kure
出处
期刊:Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:134 (6): 649-658 被引量:60
标识
DOI:10.1007/s00439-015-1553-6

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