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High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44

生物 单倍率不足 小头畸形 遗传学 表型 候选基因 比较基因组杂交 胼胝体 胼胝体发育不全 基因 微缺失综合征 拷贝数变化 染色体区 胼胝体发育不全 外显率 基因组 染色体 神经科学
作者
Blake C. Ballif,Jill A. Rosenfeld,Ryan N. Traylor,Aaron Theisen,Patricia I. Bader,Roger L. Ladda,Susan L. Sell,Michelle Steinraths,Urvashi Surti,Marianne McGuire,Shelley Williams,Sandra A. Farrell,James J. Filiano,Rhonda E. Schnur,Lauren B. Coffey,Raymond C. Tervo,Tracy Stroud,Michael Marble,Michael L. Netzloff,Kristen Hanson,Arthur S. Aylsworth,J. Bamforth,Deepti Babu,Dmitriy M. Niyazov,J. Britt Ravnan,Roger A. Schultz,Allen N. Lamb,Beth S. Torchia,Bassem A. Bejjani,Lisa G. Shaffer
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2011-07-28 卷期号：131 (1): 145-156 被引量：113
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-011-1073-y
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