Target-enrichment strategies for next-generation sequencing

计算生物学 DNA测序 基因组 生物 计算机科学 遗传学 DNA 基因
作者
Lira Mamanova,Alison J. Coffey,Clare L. Scott,Iwanka Kozarewa,Emily H. Turner,Akash Kumar,Eleanor Howard,Jay Shendure,Daniel J. Turner
出处
期刊:Nature Methods [Springer Nature]
卷期号:7 (2): 111-118 被引量:1121
标识
DOI:10.1038/nmeth.1419
摘要

We have not yet reached a point at which routine sequencing of large numbers of whole eukaryotic genomes is feasible, and so it is often necessary to select genomic regions of interest and to enrich these regions before sequencing. There are several enrichment approaches, each with unique advantages and disadvantages. Here we describe our experiences with the leading target-enrichment technologies, the optimizations that we have performed and typical results that can be obtained using each. We also provide detailed protocols for each technology so that end users can find the best compromise between sensitivity, specificity and uniformity for their particular project.
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