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The genetic background of Parkinson's disease: current progress and future prospects

LRRK2 帕金 疾病 品脱1 全基因组关联研究 孟德尔遗传 帕金森病 遗传学 生物 遗传关联 外显子组测序 生物信息学 医学 基因 基因型 单核苷酸多态性 表型 病理
作者
Kallirhoe Kalinderi,Sevasti Bostantjopoulou,Liana Fidani
出处
期刊:Acta Neurologica Scandinavica [Wiley]
卷期号:134 (5): 314-326 被引量:254
标识
DOI:10.1111/ane.12563
摘要

Almost two decades of genetic research in Parkinson's disease (PD) have remarkably increased our knowledge regarding the genetic basis of PD with numerous genes and genetic loci having been found to cause familial PD or affect the risk for PD. Approximately 5–10% of PD patients have monogenic forms of the disease, exhibiting a classical Mendelian type of inheritance, however, the majority PD cases are sporadic, probably caused by a combination of genetic and environmental risk factors. Nowadays, six genes, alpha synuclein, LRRK2, VPS35, Parkin, PINK1 and DJ-1, have definitely been associated with an autosomal dominant or recessive PD mode of inheritance. The advent of genome-wide association studies (GWAS) and the implementation of new technologies, like next generation sequencing (NGS) and exome sequencing has undoubtedly greatly aided the identification on novel risk variants for sporadic PD. In this review, we will summarize the current progress and future prospects in the field of PD genetics.
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