Genetics and Pathogenesis of Inflammatory Bowel Disease

炎症性肠病 基因分型 疾病 生物 遗传学 等位基因 微生物群 人类遗传学 计算生物学 医学 基因 基因型 病理
作者
Ta‐Chiang Liu,Thaddeus S. Stappenbeck
出处
期刊:Annual Review of Pathology-mechanisms of Disease [Annual Reviews]
卷期号:11 (1): 127-148 被引量:241
标识
DOI:10.1146/annurev-pathol-012615-044152
摘要

We are currently in an exciting time when our understanding of genetic underpinnings of inflammatory bowel disease (IBD) has undergone a revolution, based in large part on novel genotyping and sequencing technologies. With >160 susceptible loci identified for IBD, the goal is now to understand at a fundamental level the function of these susceptibility alleles. Determining the clinical relevance of how these susceptible genes shape the development of IBD is also a high priority. The main challenge is to understand how the environment and microbiome play a role in triggering disease in genetically susceptible individuals, as the interactions may be complex. To advance the field, novel in vitro and mouse models that are designed to interrogate complex genetics and functionally test hypotheses are needed. Ultimately, the goal of genetics studies will be to translate genetics to patients with IBD and improve their care.
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