Complete sequencing of ape genomes

生物 进化生物学 着丝粒 节段重复 基因组 遗传学 人科 端粒 异染色质 大猩猩 染色体 基因 生物进化 古生物学 基因家族
作者
DongAhn Yoo,Arang Rhie,Prajna Hebbar,Francesca Antonacci,Glennis A. Logsdon,Steven J. Solar,Dmitry Antipov,Brandon D. Pickett,Yana Safonova,Francesco Montinaro,Yanting Luo,Joanna Malukiewicz,Jessica M. Storer,Jiadong Lin,Abigail N. Sequeira,Riley J. Mangan,Glenn Hickey,Graciela Monfort Anez,Parithi Balachandran,Anton Bankevich
标识
DOI:10.1101/2024.07.31.605654
摘要

We present haplotype-resolved reference genomes and comparative analyses of six ape species, namely: chimpanzee, bonobo, gorilla, Bornean orangutan, Sumatran orangutan, and siamang. We achieve chromosome-level contiguity with unparalleled sequence accuracy (<1 error in 500,000 base pairs), completely sequencing 215 gapless chromosomes telomere-to-telomere. We resolve challenging regions, such as the major histocompatibility complex and immunoglobulin loci, providing more in-depth evolutionary insights. Comparative analyses, including human, allow us to investigate the evolution and diversity of regions previously uncharacterized or incompletely studied without bias from mapping to the human reference. This includes newly minted gene families within lineage-specific segmental duplications, centromeric DNA, acrocentric chromosomes, and subterminal heterochromatin. This resource should serve as a definitive baseline for all future evolutionary studies of humans and our closest living ape relatives.
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