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Homozygous variants in WDR83OS lead to a neurodevelopmental disorder with hypercholanemia

神经发育障碍 铅（地质） 医学 心理学 精神科 生物 自闭症 古生物学
作者
Scott Barish,Sheng‐Jia Lin,Reza Maroofian,Alper Gezdirici,Hamoud Alhebby,Aurélien Trimouille,Marta Biderman Waberski,Tadahiro Mitani,Ilka Huber,Kristian Tveten,Øystein L. Holla,Øyvind L. Busk,Henry Houlden,Ehsan Ghayoor Karimiani,Mehran Beiraghi Toosi,Reza Shervin Badv,Paria Najarzadeh Torbati,Fatemeh Eghbal,Javad Akhondian,Ayat Al Safar,Abdulrahman Alswaid,Giovanni Zifarelli,Peter Bauer,Dana Marafi,Jawid M. Fatih,Kevin Huang,Cassidy Petree,Daniel G. Calame,Charlotte von der Lippe,Fowzan S. Alkuraya,Sami Wali,James R. Lupski,Gaurav K. Varshney,Jennifer E. Posey,Davut Pehli̇van
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2024-10-01
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2024.10.002
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