Long-Read Whole-Genome Sequencing Using a Nanopore Sequencer and Detection of Structural Variants in Cancer Genomes

纳米孔测序 基因组 计算生物学 纳米孔 癌症基因组测序 DNA测序 结构变异 全基因组测序 生物 遗传学 基因 DNA 纳米技术 材料科学
作者
Yasuhiko Haga,Yoshitaka Sakamoto,Miyuki Arai,Yutaka Suzuki,Ayako Suzuki
出处
期刊:Methods in molecular biology 卷期号:: 177-189 被引量:1
标识
DOI:10.1007/978-1-0716-2996-3_13
摘要

Long-read sequencing technologies enable us to precisely identify structural variants (SVs), which would be occasionally associated with various types of diseases, including cancers. In this section, we introduce experimental and computational procedures for conducting long-read whole-genome sequencing (WGS) of cancer genomes from fresh frozen tissues/cells. We also demonstrate the analysis of SVs in cancer genomes using long-read WGS data from lung cancer cell lines by several representative computational tools, such as cuteSV and Sniffles2, as examples.
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