A new POLH mutation in a consanguineous Chinese family with xeroderma pigmentosum variant type

色素性干皮病 遗传学 突变 生物 医学 DNA 基因 DNA修复
作者
Xiaoliang Ouyang,Zongquan Deng,Xiuping Wang,Simin Yu,Zhilong Xiao,Chunming Li
出处
期刊:Clinical and Experimental Dermatology [Wiley]
卷期号:47 (11): 2069-2071
标识
DOI:10.1111/ced.15313
摘要

We report a Chinese consanguineous family with a variant type of xeroderma pigmentosum (XPV), and identified one novel mutation in the patient. Our study expands the mutational spectrum of XPV. Click here for the corresponding questions to this CME article.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
拉长的初蓝完成签到,获得积分10
刚刚
光亮芷天发布了新的文献求助10
1秒前
贪玩半芹发布了新的文献求助10
1秒前
桐桐应助桃子P采纳,获得10
2秒前
房天川发布了新的文献求助10
2秒前
风马少年完成签到,获得积分10
2秒前
Lucas应助Miss Xiang采纳,获得10
2秒前
3秒前
拾柒发布了新的文献求助10
4秒前
NexusExplorer应助WEIFENG采纳,获得10
4秒前
我不爱池鱼应助shaco采纳,获得10
4秒前
5秒前
5秒前
星辰大海应助科研岗采纳,获得10
7秒前
8秒前
爆米花应助寒冷的寻云采纳,获得10
8秒前
汪汪完成签到,获得积分10
8秒前
9秒前
鹿茸与共发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
10秒前
10秒前
10秒前
orixero应助真实的小伙采纳,获得10
10秒前
毛豆应助Tiger采纳,获得10
11秒前
李李发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
11秒前
12秒前
贪玩半芹完成签到,获得积分20
12秒前
aobacae完成签到,获得积分10
12秒前
13秒前
嘎嘎嘎嘎发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
14秒前
15秒前
15秒前
博雅发布了新的文献求助10
15秒前
心海发布了新的文献求助10
15秒前
煮一碗粥完成签到,获得积分20
15秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 1020
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
Near Infrared Spectra of Origin-defined and Real-world Textiles (NIR-SORT): A spectroscopic and materials characterization dataset for known provenance and post-consumer fabrics 610
Mission to Mao: Us Intelligence and the Chinese Communists in World War II 600
Promoting women's entrepreneurship in developing countries: the case of the world's largest women-owned community-based enterprise 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3305036
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2938975
关于积分的说明 8490811
捐赠科研通 2613426
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1427420
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 662969
邀请新用户注册赠送积分活动 647614