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LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder

单倍率不足 错义突变 遗传学 生物 小头畸形 同源盒 表型 基因 神经发育障碍 转录因子
作者
Cosima M Schmid,Anne Gregor,Gregory Costain,Chantal F. Morel,Lauren J. Massingham,Jennifer Schwab,Chloé Quēlin,Marie Faoucher,Julie Kaplan,Rebecca Procopio,Carol J. Saunders,Ana S A Cohen,Gabrielle Lemire,Stephanie Sacharow,Anne H. O’Donnell-Luria,Ranit Jaron Segal,Jessica Kianmahd Shamshoni,Daniela N. Schweitzer,Darius Ebrahimi‐Fakhari,Kristin G. Monaghan,Timothy Blake Palculict,Melanie Napier,Alice Tao,Bertrand Isidor,Kamran Moradkhani,André Reis,Heinrich Sticht,NULL AUTHOR_ID,Wendy K. Chung,Christiane Zweier
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-07-01 卷期号：25 (7): 100839-100839
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100839
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