错义突变
损失函数
炎症
缬氨酸
癫痫
内科学
内分泌学
疾病
医学
突变
生物
遗传学
表型
氨基酸
基因
精神科
作者
Marika Eller,Aamir Zuberi,Xiaorong Fu,Shawn C. Burgess,Cathleen Lutz,Rachel M. Bailey
标识
DOI：10.1101/2024.06.13.598697
摘要
ECHS1 Deficiency (ECHS1D) is a rare and devastating pediatric disease that currently has no defined treatments. This disorder results from missense loss-of-function mutations in the
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