[Clinical practice guidelines for Leber's hereditary optic neuropathy].

医学 指南 Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 疾病 临床实习 粒线体疾病 视神经病变 遗传学 眼科 家庭医学 基因 病理 生物 视神经
作者
Writing Group For Practice Guidelines For Diagnosis And Treatment Of Genetic Diseases Medical …,Pingping Jiang,Jianyong Wang,Yangshun Gu,Min‐Xin Guan
出处
期刊:PubMed 卷期号:37 (3): 284-288 被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.010
摘要

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a genetic disease featuring maternal inheritance. mtDNA m.11778G>A, m.14484T>C and m.3460G>A mutations are its main molecular basis, but the disease is also affected by nuclear genes, genetic background of mtDNA and environmental factors. By referring to basic and clinical research in the related fields at home and abroad, guidelines and consensus issued by other countries, and combined with data from the Chinese population, this guideline aims to summarize the genetics knowledge and clinical treatment of LHON, with an aim to improve the clinical diagnosis and standardize the clinical management of patients.
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