发布文献求助
🔥 科研通第二届『应助活动周』正在进行中，3月24-30日求助秒级响应🚀，千元现金等你拿。当前排名🏆 📚 中科院2025期刊分区📊 已更新
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Description of novel variants in consanguineous Pakistani families affected with intellectual disability

智力残疾 生物 遗传学 人类遗传学 血缘关系 近亲婚姻 基因 进化生物学
作者
Iqra Ghulam Rasool,Muhammad Yasir Zahoor,Irfan Ahmed,Muhammad Iqbal,Shehla Shafqat,Aftab Ahmad Anjum,Wasim Shehzad
出处
期刊：Genes & Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-02-12 卷期号：45 (4): 457-465
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s13258-022-01219-y
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月30日）
1#1033 shinysparrow
426
6070
2#875 nozero
362
5130
3#710 SYLH
343
3670
4#384 科研小民工
145
2390
5#195 子车茗
82
1130
6#155 昏睡的蟠桃
60
950
7#150 史小菜
51
990
8#124 cdercder
62
620
9#86 加菲丰丰
29
570
10#83 curtisness
40
430
11#80 默默地读文献
35
450
12#79 小透明
26
530
13#76 布布
38
380
14#72 开心栾
36
360
15#66 今天只做一件事
18
480
16#61 从容芮
27
340
17#56 Xiaoxiao
27
290
18#53 火星上的菲鹰
25
280
19#49 机灵柚子
18
310
20#48 天真的无极
24
240
21#46 半岛铁盒
23
230
22#42 动听的凌旋
21
210
23#42 VDC
14
280
24#38 tuanheqi
3
350
25#38 斯文的寒风
19
190
26#36 HEIKU
18
180
27#34 maox1aoxin
10
240
28#34 犇骉
17
170
29#34 小梁要加油
17
170
30#33 来日可追
15
180
31#32 虚拟的千万
16
160
32#32 安静的滑板
16
160
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#10619 nozero
4338
62810
2#9070 SYLH
4502
45680
3#8551 科研小民工
3341
52100
4#8246 shinysparrow
3417
48290
5#4266 xjcy
2126
21400
6#2812 小透明
1112
17000
7#2809 劲秉
635
21740
8#2243 迟大猫
1118
11250
9#2197 天才小能喵
1045
11520
10#1798 CAOHOU
895
9030
11#1773 加菲丰丰
849
9240
12#1705 昏睡的蟠桃
479
12260
13#1571 从容芮
672
8990
14#1243 子车茗
560
6830
15#1214 S77
607
6070
16#1044 浦肯野
429
6150
17#936 cdercder
403
5330
18#930 枫叶
457
4730
19#926 36456657
452
4740
20#738 1+1
324
4140
21#704 史小菜
307
3970
22#696 果粒橙
348
3480
23#691 tuanheqi
60
6310
24#665 curtisness
324
3410
25#654 毛豆
325
3290
26#632 QOP
313
3190
27#592 彭于彦祖
178
4140
28#576 默默地读文献
283
2930
29#536 pcr163
59
4770
30#496 研友_Z30GJ8
247
2490
31#436 HEIKU
218
2180
32#411 火星上的菲鹰
197
2140
33#410 实验好难
190
2200
34#392 遇上就这样吧
189
2030
35#384 VDC
127
2570
36#380 Singularity
189
1910
37#370 Catalina_S
182
1880
38#369 我是站长才怪
181
1880
39#368 cctv18
179
1890
40#366 柒月
64
3020
41#336 从容的惋庭
168
1680
42#326 pluto
161
1650
43#324 lin
161
1630
44#318 言非离
143
1750
45#316 不懈奋进
141
1750
46#316 时丶倾
158
1580
47#311 muxiangrong
133
1780
48#306 贰鸟
141
1650
49#304 8R60d8
152
1520
50#301 一一
98
2030
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
10分钟更新一次，完整排名情况
实时播报
独特的惜文完成签到，获得积分20
1秒前
mgqqlwq完成签到，获得积分10
2秒前
CipherSage的应助被沐夏Lee_0924采纳，获得10
2秒前
催化民工完成签到，获得积分20
3秒前
4秒前
DamenS发布了新的文献求助10
6秒前
8秒前
感动的唇膏完成签到，获得积分10
8秒前
10秒前
饭团发布了新的文献求助10
11秒前
李迅迅发布了新的文献求助10
11秒前
小白小白发布了新的文献求助10
12秒前
DamenS完成签到，获得积分10
14秒前
眼睛大的毛豆完成签到，获得积分20
14秒前
漱石枕流完成签到 ，获得积分10
15秒前
15秒前
LDDLleor发布了新的文献求助10
15秒前
16秒前
传奇3的应助被娟娟采纳，获得10
16秒前
科研通AI5的应助被轮哥采纳，获得10
18秒前
酷波er的应助被柒_l采纳，获得10
18秒前
英姑的应助被jiemo_111采纳，获得30
18秒前
wl完成签到，获得积分10
18秒前
归零关注了科研通微信公众号
19秒前
TT发布了新的文献求助10
20秒前
22秒前
LDDLleor完成签到，获得积分10
23秒前
25秒前
25秒前
情怀的应助被fujun0095采纳，获得10
27秒前
路冰完成签到，获得积分10
27秒前
28秒前
义气的半青完成签到 ，获得积分10
29秒前
29秒前
我好想睡完成签到，获得积分10
30秒前
znn发布了新的文献求助10
30秒前
TT完成签到，获得积分10
30秒前
31秒前
31秒前
科研通AI5的应助被zLin采纳，获得10
32秒前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 1250
Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Board Review 1000
Financial Frictions in Macroeconomic Models 500
An Annotated Checklist of Dinosaur Species by Continent 500
岡本唐貴自伝的回想画集 500
彭城银.延安时期中国共产党对外传播研究--以新华社为例[D].2024 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3650305
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3214849
关于积分的说明 9703174
捐赠科研通 2922344
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1600676
邀请新用户注册赠送积分活动 753614
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 732772
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通