Congenital erythropoietic porphyria and erythropoietic protoporphyria: Identification of 7 uroporphyrinogen III synthase and 20 ferrochelatase novel mutations

红细胞生成性原卟啉症 铁螯合酶 遗传学 卟啉 生物 突变 外显子 复合杂合度 错义突变 先证者 分子生物学 原卟啉 基因 内分泌学 血红素 生物化学 卟啉
作者
Yedidyah Weiss,Manisha Balwani,Brenden Chen,Makiko Yasuda,Irina Nazarenko,Robert J. Desnick
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
卷期号:128 (3): 358-362 被引量:10
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2018.08.015
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