Genetik der amyotrophen Lateralsklerose

Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis Abstract. In recent years, the knowledge of gene mutation that can lead to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal dementia, or a FTD-ALS complex has been drastically improvedwith the help of next-generation sequencing (NGS), so that many new genes and their molecular genetic mechanisms and symptoms of the patients could be described. For example it was found that in the same family with the same gene mutation patients with ALS, FTD or another neurodegenerative disease can be found. The knowledge about the genes does not only contribute to the understanding of these diseases, but should help develop new therapeutic possibilities.Zusammenfassung. In den letzten Jahren hat sich mit Hilfe der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) das Wissen über Genmutationen, die zu einer amyotrophen Lateralsklerose (ALS), zu einer frontotemporalen Demenz (FTD) oder einem FTD-ALS-Komplex führen können, drastisch verbessert werden. So konnten viele neue Gene und deren molekulargenetische Mechanismen und Krankheitsbilder beschrieben und untersucht werden. Unter anderem konnte festgestellt werden, dass in der gleichen Familie mit der gleichen Genmutation Patienten mit einer ALS, einer FTD oder einer anderen neurodegenerativen Erkrankung vorkommen können. Das Wissen über die Gene trägt aber nicht nur zum Verständnis bei, sondern soll helfen, entsprechende Therapieansätze zu entwickeln.