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Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders

错义突变 表型 生物 复合杂合度 遗传学 萎缩 基因
作者
Yasuhiro Utsuno,K. Hamada,Kohei Hamanaka,Keita Miyoshi,Keiji Tsuchimoto,Satoshi Sunada,Toshiyuki Itai,Masamune Sakamoto,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Eriko Koshimizu,Atsushi Fujita,Satoko Miyatake,Kazuharu Misawa,Takeshi Mizuguchi,Yasuhito Kato,Kuniaki Saito,Kazuhiro Ogata,Naomichi Matsumoto
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-11-27 卷期号：69 (2): 69-77 被引量：6
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01206-5
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