A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures

错义突变 神经发育障碍 生物 外周蛋白 张力减退 斑马鱼 损失函数 复合杂合度 蛋白质亚单位 突变 内质网 遗传学 细胞生物学 基因 表型
作者
Kenichiro Sadamitsu,Kumiko Yanagi,Yuiko Hasegawa,Yoshiko Murakami,Sean E. Low,Daikun Ooshima,Yoichi Matsubara,Nobuhiko Okamoto,Tadashi Kaname,Hiromi Hirata
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:69 (11): 553-563 被引量:1
标识
DOI:10.1038/s10038-024-01264-3
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