发布文献求助

A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures

错义突变神经发育障碍生物外周蛋白张力减退斑马鱼损失函数复合杂合度蛋白质亚单位突变内质网遗传学细胞生物学基因表型

作者

Kenichiro Sadamitsu,Kumiko Yanagi,Yuiko Hasegawa,Yoshiko Murakami,Sean E. Low,Daikun Ooshima,Yoichi Matsubara,Nobuhiko Okamoto,Tadashi Kaname,Hiromi Hirata

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-06-20 卷期号：69 (11): 553-563 被引量：1

链接

标识

DOI：10.1038/s10038-024-01264-3

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 任天野上传了应助文件

刚刚; kimys发布了新的文献求助20

刚刚; 嘉博学长发布了新的文献求助10

刚刚; 在水一方上传了应助文件

刚刚; 汉堡包上传了应助文件

刚刚; 紫荆发布了新的文献求助10

刚刚; 王伟轩上传了应助文件

1秒前; 5High_0关闭了5High_0的文献求助

1秒前; CipherSage的应助被坚定蓝天采纳，获得10

2秒前; Orange的应助被hym1_0采纳，获得10

3秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

3秒前; JJJLX完成签到，获得积分10

3秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

4秒前; Nic发布了新的文献求助10

4秒前; 小小喵完成签到，获得积分10

4秒前; pxy发布了新的文献求助10

4秒前; 元首完成签到，获得积分10

5秒前; 美好的智宸发布了新的文献求助10

5秒前; 琪琪发布了新的文献求助10

5秒前; 李健上传了应助文件

6秒前; 深情安青的应助被努力的排骨丁采纳，获得10

6秒前; 阳阳杜发布了新的文献求助10

7秒前; fabius0351完成签到，获得积分10

7秒前; 彭于晏上传了应助文件

7秒前; Ava的应助被昵称123采纳，获得10

8秒前; 情怀的应助被从容鸡翅采纳，获得10

8秒前; losan1120完成签到，获得积分10

8秒前; 天天快乐上传了应助文件

10秒前; 54662133完成签到，获得积分10

10秒前; 小二郎上传了应助文件

10秒前; 科研狗上传了应助文件

11秒前; 科研通AI6.1上传了应助文件

11秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

11秒前; 小马甲上传了应助文件

11秒前; 大个的应助被Model采纳，获得10

12秒前; 今后的应助被欣喜的嘉熙采纳，获得10

12秒前; fsznc1完成签到，获得积分0

12秒前; 琪琪完成签到，获得积分10

13秒前; 满江红完成签到，获得积分10

13秒前; 盐豆不盐啦发布了新的文献求助10

13秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Modern Epidemiology, Fourth Edition 5000; Kinesiophobia : a new view of chronic pain behavior 5000; Molecular Biology of Cancer: Mechanisms, Targets, and Therapeutics 3000; Digital Twins of Advanced Materials Processing 2000; Weaponeering, Fourth Edition – Two Volume SET 2000; Signals, Systems, and Signal Processing 610

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 6017062; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 7601132; 关于积分的说明 16154914; 捐赠科研通 5164964; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2764803; 邀请新用户注册赠送积分活动 1745907; 关于科研通互助平台的介绍 1635106

今日热心研友

热心市民小杨

蓝莓橘子酱

热心市民小红花

谨慎的易蓉

淡然的夜柳

大力的灵雁

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通