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A novel PAK1 variant causative of neurodevelopmental disorder with postnatal macrocephaly
PAK1号
错义突变
生物
CDC42型
巨头畸形
激酶
遗传学
丝氨酸
生物信息学
基因
突变
磷酸化
作者
Sachiko Ohori,
Satomi Mitsuhashi,
Revital Ben-Haim,
Eli Heyman,
Toru Sengoku,
Kazuhiro Ogata,
Naomichi Matsumoto
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2020-01-31
卷期号：65 (5): 481-485
被引量：15
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-020-0728-8
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