A novel PAK1 variant causative of neurodevelopmental disorder with postnatal macrocephaly

PAK1号 错义突变 生物 CDC42型 巨头畸形 激酶 遗传学 丝氨酸 生物信息学 基因 突变 磷酸化
作者
Sachiko Ohori,Satomi Mitsuhashi,Revital Ben-Haim,Eli Heyman,Toru Sengoku,Kazuhiro Ogata,Naomichi Matsumoto
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:65 (5): 481-485 被引量:15
标识
DOI:10.1038/s10038-020-0728-8

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