Multisystem proteinopathy: Where myopathy and motor neuron disease converge

肌萎缩侧索硬化 神经退行性变 肌病 应力颗粒 失智症 视神经肽 生物 神经科学 运动神经元 额颞叶变性 疾病 表型 医学 痴呆 遗传学 基因 病理 信使核糖核酸 翻译(生物学)
作者
Manisha Kak Korb,Virginia Kimonis,Tahseen Mozaffar
出处
期刊:Muscle & Nerve [Wiley]
卷期号:63 (4): 442-454 被引量:45
标识
DOI:10.1002/mus.27097
摘要

Abstract Multisystem proteinopathy (MSP) is a pleiotropic group of inherited disorders that cause neurodegeneration, myopathy, and bone disease, and share common pathophysiology. Originally referred to as inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPFD), attributed to mutations in the gene encoding valosin‐containing protein (VCP), it has more recently been discovered that there are several other genes responsible for similar clinical and pathological phenotypes with muscle, brain, nerve, and bone involvement, in various combinations. These include heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2B1 and A1 ( hnRNPA2B1 , hnRNPA1 ), sequestosome 1 ( SQSTM1 ), matrin 3 ( MATR3 ), T‐cell restricted intracellular antigen 1 ( TIA1 ), and optineurin ( OPTN ), all of which share disruption of RNA stress granule function and autophagic degradation. This review will discuss each of the genes implicated in MSP, exploring the molecular pathogenesis, clinical features, current standards of care, and future directions for this diverse yet mechanistically linked spectrum of disorders.
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