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Identification of Novel Mutations in the Ryanodine-Receptor Gene (RYR1) in Malignant Hyperthermia: Genotype-Phenotype Correlation

雷亚尔1 中心核心病 恶性高热 兰尼定受体 肌病 先天性肌病 遗传学 生物 骨骼肌 突变 基因 肌肉活检 内科学 受体 医学 内分泌学 病理 活检
作者
Bernadette M. Manning,Kathleen A. Quane,Helle Ørding,Albert Urwyler,Vincenzo Tegazzin,M Lehane,John O’Halloran,E. Härtung,Linda Giblin,Patrick J. Lynch,Pat Vaughan,K. Censier,D. Bendixen,Giacomo P. Comi,Luc Heytens,Koenraad G. Monsieurs,T. H. Fagerlund,Werner Wolz,J.J.A. Heffron,Clemens R. Müller
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：1998-03-01 卷期号：62 (3): 599-609 被引量：133
链接
europepmc.org europepmc.org uantwerpen.be nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/301748
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