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Broadening the phenotype of LRRK1 mutations - Features of malignant osteopetrosis and optic nerve atrophy with intrafamilial variable expressivity

兄弟姐妹 身材矮小 发育不良 骨质疏松症 医学 骨软骨发育不良 病理 儿科 心理学 发展心理学
作者
Odelia Chorin,Guy Chowers,Rawan Agbariah,Shani Karklinsky,Ortal Barel,Ifat Bar-Joseph,Haike Reznik‐Wolf,Jana Shamash,Ben Pode‐Shakked,Jeffrey M. Jacobson,Ruth Huna-Baron,Yael Redler,Irit Tirosh,Asaf Vivante,Annick Raas‐Rothschild
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2021-11-16 卷期号：65 (1): 104383-104383 被引量：12
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2021.104383
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