Comprehensive mutation screening for 10 genes in Chinese patients suffering very early onset inflammatory bowel disease

医学 桑格测序 炎症性肠病 节点2 内科学 胃肠病学 溃疡性结肠炎 疾病 克罗恩病 突变 基因 遗传学 生物
作者
Yuan Xiao,Xinqiong Wang,Yi Yu,Yan Guo,Xu Xu,Ling Gong,Tong Zhou,Xiaoqin Li,Chundi Xu
出处
期刊:World Journal of Gastroenterology [Baishideng Publishing Group Co]
卷期号:22 (24): 5578-5578 被引量:34
标识
DOI:10.3748/wjg.v22.i24.5578
摘要

AIM:To perform sequencing analysis in patients with very early-onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD) to determine the genetic basis for VEO-IBD in Chinese pediatric patients. METHODS:A total of 13 Chinese pediatric patients with VEO-IBD were diagnosed from May 2012 and August 2014.The relevant clinical characteristics of these patients were analyzed.Then DNA in the peripheral blood from patients was extracted.Next generation sequencing (NGS) based on an Illumina-Miseq platform was used to analyze the exons in the coding regions of 10 candidate genes: IL-10 , IL-10RA , IL-10RB , NOD2 , FUT2 , IL23R , GPR35 , GPR65 , TNFSF15 , and ADAM30 .The Sanger sequencing was used to verify the variations detected in NGS. RESULTS:Out of the 13 pediatric patients, ten were diagnosed with Crohn's disease, and three diagnosed with ulcerative colitis.Mutations in IL-10RA and IL-10RB were detected in five patients.There were four patients who had single nucleotide polymorphisms associated with IBD.Two patients had IL-10RA and

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
领导范儿应助积极冰淇淋采纳,获得10
2秒前
2秒前
yyyq0721发布了新的文献求助10
3秒前
无奈梦岚完成签到,获得积分10
5秒前
852应助Jun采纳,获得10
5秒前
7秒前
8秒前
8秒前
8秒前
一针超人发布了新的文献求助10
9秒前
junze完成签到,获得积分10
9秒前
大黑狗完成签到,获得积分20
10秒前
SUE关闭了SUE文献求助
12秒前
板凳发布了新的文献求助50
13秒前
专注的筝发布了新的文献求助10
14秒前
乐乐应助顾台采纳,获得10
15秒前
打打应助James采纳,获得10
15秒前
15秒前
jevon应助zym采纳,获得10
16秒前
善学以致用应助板凳采纳,获得10
20秒前
小二郎应助dsacasd采纳,获得30
20秒前
小樊完成签到,获得积分20
20秒前
21秒前
完美世界应助专注的筝采纳,获得10
23秒前
乐乐应助和谐为上采纳,获得10
24秒前
25秒前
田様应助乌乌采纳,获得10
26秒前
taotao发布了新的文献求助10
28秒前
outman发布了新的文献求助30
28秒前
29秒前
xu先生完成签到,获得积分10
32秒前
33秒前
33秒前
努力鸭完成签到 ,获得积分10
34秒前
34秒前
35秒前
小猫钓鱼发布了新的文献求助10
38秒前
39秒前
40秒前
情怀应助科研小笨猪采纳,获得10
40秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 830
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3247668
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2890943
关于积分的说明 8265433
捐赠科研通 2559211
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1387967
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 650670
邀请新用户注册赠送积分活动 627505